SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Miyelodisplastik Sendromda Genetik Mutasyonların Rolü
Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler Dergisi Pediatri Genetik Özel Sayı
, cilt.12, sa.4, ss.101-107, 2016 (Hakemli Dergi)
Akut Lenfoblastik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Sayı
, cilt.1, sa.1, ss.133-140, 2016 (Hakemli Dergi)
Miyeloproliferatif Neoplazmlar Kronik Lenfositik Lösemi ve Genetik Belirteçler
Türkiye Klinikleri Tıbbi Genetik Özel Sayı
, cilt.1, sa.1, ss.141-148, 2016 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene
V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020
Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019
CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation
2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019
XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
Mutation frequency, clinical and prognostic impact of calreticulin gene in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis
European Human Genetics Conference 2018 Milan Itally, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018
Array-CGH’in invdupdel(8p) Kromozom Yapılanmasında ‘Klinik Tanıma’ Katkısı: invdupdel(8p)’li İki Çocuk Hasta Sunumu
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Subtelomerik FISH ile Tanı Alan ve Array-CGH ile Tanımlanan, Alışılmadık Şekilde Yapılanmış Bir 8q24.3 Duplikasyonu: 46,XY,der(15)t(8 15)(q24.3 p11) dn
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu
2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017
Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
COL3A1 geninde intron 24’te c.16621G >A heterozigot mutasyon ve barsak perforasyonu Ehlers-Danlos sendromu tip IV
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
MVK, NLRP3, TNFRSF1 and MEFV gene mutation profile of patients with autoinflammatory disease report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016
A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016
Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
AKUT LÖSEMİ DE MLL GEN DÜZENSİZLİKLERİ VE 11 KROMOZOM İLİŞKİLİ TRANSLOKASYONLARIN PROGNOSTİK ETKİSİ
II.Hematolojik Genetik Sempozyumu 24-26 ŞUBAT İZMİR, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016
EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Prenatal Dönemde Saptanan 22q11 Duplikasyonu: Farklı Mekanizmalarla dup22q11 Oluşan İki Fetüs Sunumu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
QF-PCR ‘ın Sık Görülen Kromozomal Anöploidilerin Hızlı Tanısındaki Etkinliğinin Validasyonu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Kistik higroma kromozomal analiz sonuçları konjenital malformasyon anne yaşı ilişkileri ve fetal prognoz
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014
Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013
MİKRODELESYONLAR TEK GEN HASTALIKLARINA YOL AÇABİLİR Mİ KİSTİK FİBROZİS TANISI OLAN ARRAY CGH DE 7q31 2 MİKRODELESYON SAPTANAN ERKEK HASTA
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2013
HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi
10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
Variant fusion signals detected by fish analysis in CML patients Do they indicate poor prognosis
NEW FRONilERS IN MYELOID MALIGNANCIESTARGETED THERAPIES, CLINICAL STRATEGIESEUROPEAN LEUKEMİA NET, Berlin, Almanya, 7 - 09 Ekim 2011
Kitap & Kitap Bölümleri
Genetik Hastalıklarda Tedavi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları -2, Prof. Dr. Cengiz Yakıncı Prof. Dr. Erdem Topal, Editör, İnönü üniversitesi Yayınevi, Malatya, ss.69-72, 2022
hipoparatiroidizmin genetiği
paratiroid hastalıkları, POLAT Cafer, Editör, nobel tıp, Samsun, ss.67-76, 2019