Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Bulmacanın eksik parçası: CECR1 mutasyonu

Romatolojide Hedef 2021 Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 27 Ekim 2021

A Case of Ovarian Cancer with Double Heterozygous Mutations in BRCA1 and BRCA2 genes

5. International Participated Erciyes Medical Genetics Days Congress, Nevşehir, Türkiye, 20 Şubat 2020, cilt.32, ss.70

A rare cause of recurrent juvenile parotitis:NOD2Mutation (c.2798+158C> T)

19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020

Recurrent parotitis and immunodeficieny in childhood.

19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020

A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213

A first case of OFDVI with c.3545delA and c.7400+1G>A mutations for CPLANE1 gene

52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, ss.1861 identifier

Çok Nadir Görülen Bir Sendrom: Renpenning Sendromlu Bir Olgu

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Joubert Syndrome:New genes described! A new allelic phenotypes achieved!

51st Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG), Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.282-283 identifier

Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.31

A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

GENEOTYPE PHENOTYPE CORRELATION IN A VERY RARE CASE WITH DE NOVO INTERSTITIAL 12Q15Q22 DELETION

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

A CASE REPORT WITH AN UNUSUAL DERIVATION BETWEEN THE CHROMOSOMES 9. AND 20.

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu

Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Gene discovery by Array- Comparative Genomic Hybridization

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.455 identifier

A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders

Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.60

Nadir Bir Olgu: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

A Male Case of Aromatase Deficiency with a Novel CYP19A1 Mutation

Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9

Unusual, Extremely Rare, Abnormal Numerical Chromosomal Constitions: Reports of 6 Fetuses

Gevher Nesibe Tıp Günleri Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016, cilt.38

Unusual Extremely Rare Abnormal Numerical Chromosomal Constutions Report Of 6 Fetuses

Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ

11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013

FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Kitap & Kitap Bölümleri

Nörogenetik Hastalıklarda Genetik Testlerin Kullanımı: Algoritmik Yaklaşım

PEDİATRİK NÖROLOJİ ALGORİTMALAR VE İLAÇ REHBERİ, Kumandaş Sefer, Canpolat Mehmet, Editör, Akademisyen Yayınevi, Ankara, ss.107-114, 2022

PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK

PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.77-86, 2019

Metrikler

Yayın

64

Atıf (WoS)

33

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

37

H-İndeks (Scopus)

3

Proje

1

Açık Erişim

2