Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Intrafamilial clinical variability of CTLA-4 insufficiency hindering early diagnosis

KÖKCÜ KARADAĞ Ş. İ., HANCIOĞLU G., Akcam B., Altundağ E., BARIŞ S., Yıldıran A.
KLINISCHE PADIATRIE , 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier

Clinical, cytogenomic, and molecular characterization of isodicentric Y-chromosome and prediction of testicular sperm retrieval outcomes in azoospermic and severe oligozoospermic infertile men

Abur Ü., Güneş S., Hekim N., Akar Ö. S., Altundağ E., Aşcı R.
JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS , cilt.39, sa.12, ss.2799-2810, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Impaired respiratory burst contributes to infections in PKC-deficient patients

Neehus A., Moriya K., Nieto-Patlan A., Le Voyer T., Levy R., Ozen A., et al.
JOURNAL OF EXPERIMENTAL MEDICINE , cilt.218, sa.9, 2021 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Multiscale analysis of SRY-positive 46,XX testicular disorder of sex development: Presentation of nine cases

Akar Ö. S., Güneş S., Abur Ü., Altundağ E., Aşcı R., ONAT O. E., et al.
ANDROLOGIA , cilt.52, sa.11, 2020 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Chromosomal and Y-chromosome microdeletion analysis in 1,300 infertile males and the fertility outcome of patients with AZFc microdeletions

Abur Ü., Güneş S., Aşcı R., Altundağ E., Akar Ö. S., Ayas B., et al.
ANDROLOGIA , cilt.51, sa.11, 2019 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Impact of Fluorescent In Situ Hybridization Aberrations and CLLU1 Expression on the Prognosis of Chronic Lymphocytic Leukemia: Presentation of 156 Patients from Turkey

Abur Ü., Ogur G., Akar Ö. S., Altundağ E., Aymelek H. S., Özatlı D., et al.
TURKISH JOURNAL OF HEMATOLOGY , cilt.35, sa.1, ss.61-65, 2018 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia

SANRI A., özyılmaz b., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., can yılmaz g., et al.
JCRPE JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.9, sa.1, ss.25, 2017 (SCI-Expanded)

Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl

Kara C., Utyol A., Yılmaz A., Altundağ E., Ogur G.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.173, sa.12, ss.1627-1630, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Genetic Burden and Outcome of Cystic Hygromas Detected Antenatally: Results of 93 Pregnancies from a Single Center in the Northern Region of Turkey

Aymelek H. S., Ogur G., TOSUN M., Abur Ü., Altundağ E., Çelik H., et al.
JOURNAL OF MEDICAL ULTRASOUND , cilt.27, sa.4, ss.181-186, 2019 (ESCI) identifier identifier identifier

Frequency and risk factors of neural tube defects in Samsun province

SANRI A., KARAYEL M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., ÇELİK H., et al.
Cumhuriyet Tıp Dergisi (ELEKTRONİK) , cilt.40, sa.4, ss.413-420, 2018 (Hakemli Dergi) Creative Commons License identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi

ALTUNDAĞ E., AKIN L., YILMAZ A., AYDIN H. M.
5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023

Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., ABUR Ü.
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019

Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107

Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Clinical Heterogeneity of Recombination activating Gene 2(RAG2) could be seen in G35A mutation

HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., YILDIRAN A.
2019 meeting of the European Society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019

A Noval Case With NFKB2 Mutation of Tatal Alopecia, Autoimmunity, Central Hypothyroism: Acombined Immunodeficiency

HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A.
2019 Meeting of the European Society For Immunodeficincies, 18 - 21 Eylül 2019

Hemophagocytic Syndrome with IKBKB and RAG2 homozygous mutations

HANCIOĞLU G., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A.
2019 Meeting of The European society for Immunodeficiencies, 18 - 21 Eylül 2019

Is it 21pstk? A case of a hidden trisomy 20p arise from the balanced translocations

AKAR Ö. S., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., DOĞAN Ç., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019, ss.31

A case report with 18q deletion syndrome characterized by severe skin findings

DOĞAN Ç., ABUR Ü., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2019, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

Evaluation of Clinical, Cytogenetic and Molacular Parameters in SRY-positive 46,XX Testicular Disorder of Sex Development: Presentation of Nine Cases

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., et al.
European Human Genetics Conference, 16 - 19 Haziran 2018

IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA

ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., HANCIOĞLU G., GÜMÜŞKAPTAN Ç., YILDIRAN A.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018

Mutation frequency, clinical and prognostic impact of calreticulin gene in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., ATAY M. H., TURGUT M.
European Human Genetics Conference 2018 Milan Itally, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

INTELLECTUAL DISABILITY ASSOCIATED WITH A SEXCHROMOSOMAL ANEUPLOIDY: PRESENTATION OF TWOCASES WITH 48,XXYY

DOĞAN Ç., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AŞCI R., OĞUR M. G.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, ss.57

A novel mutation in FBN1 gene in a family with Thoracic Aortic Disorders

AKAR Ö. S., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., DOĞAN Ç., YALÇIN H. Y., SOYLU K., et al.
Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Kayseri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, cilt.40, ss.60

Bir Vaka Nedeniyle Frajil X Sendromu Ve Paternal Geçiş

MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., YALÇIN H. Y., AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Array-CGH’in invdupdel(8p) Kromozom Yapılanmasında ‘Klinik Tanıma’ Katkısı: invdupdel(8p)’li İki Çocuk Hasta Sunumu

AKAR Ö. S., YALÇIN H. Y., SANRI A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

18q21.2 delesyonu ve Pitt-Hopkins Sendromu

MUTLU ALBAYRAK H., SANRI A., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Çocuk Genetik Sempozyumu, 11-13 Ekim 2017, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Subtelomerik FISH ile Tanı Alan ve Array-CGH ile Tanımlanan, Alışılmadık Şekilde Yapılanmış Bir 8q24.3 Duplikasyonu: 46,XY,der(15)t(8 15)(q24.3 p11) dn

AKAR Ö. S., SANRI A., YALÇIN H. Y., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

A NEW GENE RESPONSIBLE FROM MOLAR TOOTH SIGN AND CLEFT PALATE: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE REGULATORY SUBUNIT (PDPR)

OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ATTIE BITACH T.
Erciyes Medical Journal, 11 Mayıs - 13 Aralık 2017, cilt.39

A Male Case of Aromatase Deficiency with a Novel CYP19A1 Mutation

ABUR Ü., ATMACA A., Scott H., Gagliardi L., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9

Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9

Association of developmental delay, congenital adrenal hypoplasia, duchenne muscular dystrophy and glycerol kinase deficiency: a rare Xp21 contiguous gene deletion syndrome

ALTUNDAĞ E., KARA C., SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., OĞUR M. G.
Erciyes Medical Genetics Days 2017, 11 - 13 Mayıs 2017, cilt.39, ss.5000

Impact of CYP21A2 Gene Mutations on Clinical Management of Congenital Adrenal Hyperplasia

SANRI A., özyılmaz b., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., Can Yılmaz G., et al.
2. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU 23-25 ŞUBAT 2017, 23 - 25 Şubat 2017

Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu

ABUR Ü., ATMACA A., HAMİSH S., GAGLİARDİ L., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017

Cyp21a2 Gen Mutasyonlarının Konjenital Adrenal Hiperplazi Klinik Yönetimi Üzerine Etkileri

SANRI A., ÖZYILMAZ B., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., KARADAĞ ALPASLAN M., CAN YILMAZ G., et al.
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017

Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon

AYMELEK H. S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., TURGUT M., KELKİTLİ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

Myeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında, JAK2 Mutasyonunun Dağılımı, Klinik ve Hematolojik Korelasyon

AYMELEK H. S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., TURGUT M., KELKİTLİ E., et al.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

aCGH de Saptanan 2q37 Mikrodelesyonu Ve 17p13 3 Duplikasyonu Birlikteliği

DOĞAN Ç., SANRI A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME,İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

MVK, NLRP3, TNFRSF1 and MEFV gene mutation profile of patients with autoinflammatory disease report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia

ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., Çeliksoy H., G.A.PAUL A., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016

Impact of fluorescent in situ hybridization (FISH) aberrations and CLLU1 expression on the prognosis of chronic lymphocytic leukemia (CLL)

ABUR Ü., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., TURGUT M.
European Human Genetics Conference 2016, Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016

Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.
European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, cilt.24

A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

OĞUR M. G., MALFAİT F., ABUR Ü., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016

MVK NLRP3 TNFRSF1A and MEFV gene mutation profile of patientswith autoinflammatory diseases report of 286 pediatric patients from Northern Anatolia

ALTUNDAĞ E., OĞUR M. G., ABUR Ü., MUTLU ALBAYRAK H., ÇELİKSOY H., G.A.PAUL A., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016

Impact of fluorescent in situ hyridization FISH aberrrations and cllu1 expression on the prognosis of chronic lymphocytic leukemia CLL

ABUR Ü., OĞUR M. G., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., TURGUT M.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 21 - 24 Mayıs 2016

Amplification of chromosome 21 in childhood ALL

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö., ALTUNDAĞ E., et al.
ES HUMAN GENETICS, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

AKUT LÖSEMİ DE MLL GEN DÜZENSİZLİKLERİ VE 11 KROMOZOM İLİŞKİLİ TRANSLOKASYONLARIN PROGNOSTİK ETKİSİ

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A., et al.
II.Hematolojik Genetik Sempozyumu 24-26 ŞUBAT İZMİR, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

Akut Lösemi de MLL Gen Düzensizlikleri ve 11. Kromozom İlişkili Translokasyonların Prognostik Etkisi

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., YILDIRAN A., et al.
2. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016

A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Frequency of Neural Tube Dfects in Samsun Province and Risk Factors for Neural uUbe Defects

SANRI A., Karayel M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., ÇELİK H., ALPER Y. T., et al.
Uluslararası Katkılı Gevher Nesibe Tıp Günlri, 11 - 13 Şubat 2016

FREQUENCY OF NEURAL TUBE DEFECTS İN SAMSUN PROVİNCE AND RİSK FACTORS FOR NEURAL TUBE DEFECTS

SANRI A., KARAYEL M., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., ÇELİK H., ALPER Y. T., et al.
Uluslararası Katkılı 'Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016' Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi ., 11 - 13 Şubat 2016

Erkek İnfertilitesinde Kromozom Anomalileri ve Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi

ABUR Ü., AKAR Ö. S., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Prenatal Dönemde Saptanan 22q11 Duplikasyonu: Farklı Mekanizmalarla dup22q11 Oluşan İki Fetüs Sunumu

AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇELİK H., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU

OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Kistik higroma kromozomal analiz sonuçları konjenital malformasyon anne yaşı ilişkileri ve fetal prognoz

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., TOSUN M., ÇELİK H., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

SRY VE AZF GENLERİ VE X İNAKTİVASYONUNUN XX MALE KLİNİĞİNDEKİ ROLÜ

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., KARADAĞ ALPASLAN M., ONAT O. E., ALTUNDAĞ E., ÖZÇELİK H. T., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

QF PCR IN SIK GÖRÜLEN KROMOZOMALANÖPLOİDİLERİN HIZLI TANISINDAKİETKİNLİĞİNİN VALİDASYONU

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

QF-PCR ‘ın Sık Görülen Kromozomal Anöploidilerin Hızlı Tanısındaki Etkinliğinin Validasyonu

AYMELEK H. S., OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

SRY ve AZF Genleri ve X İnaktivasyonunun XX Male Kliniğindeki Rolü

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., KARADAĞ ALPASLAN M., ONUR EMRE O., ALTUNDAĞ E., GÜNEŞ S., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Erkek infertilitesinde Kromozom Anomamalileri Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi

ABUR Ü., AKAR Ö. S., AŞCI R., ALTUNDAĞ E., AYMELEK H. S., KARADAĞ ALPASLAN M., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.
Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013

FAP Öyküsü Olan Bir Olgu ve APC Gen Mutasyonu: Genotip-Fenotip İlişkisi

ALTUNDAĞ E., Claes K., Poppe B., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AYMELEK H. S.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ

ALTUNDAĞ E., CLAES K., POPPE B., SÜLLÜ Y., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ

AYMELEK H. S., ALTUNDAĞ E., AŞCI R., KARADAĞ ALPASLAN M., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013

APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu

AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK H. E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., LISSENS W., AYDIN Ö. F., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

KLL Tanılı Hastaların Moleküler Sitogenetik (FISH) Analiz Sonuçları ve Prognoza Olan Etkisi: Tek Merkezden 85 Hastanın Verileri

ABUR Ü., OĞUR M. G., KELKİTLİ E., AYMELEK H. S., GÜLER N., ALTUNDAĞ E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Hemizigot GLA c.508G A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ROLFS A., GÖLNİTZ U., ARITÜRK N., ALTUNDAĞ E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, nursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Kitap & Kitap Bölümleri

PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK

ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S.
PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.77-86, 2019

Metrikler

Yayın

75

Atıf (WoS)

52

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

57

H-İndeks (Scopus)

4

Açık Erişim

2