Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review

KARAMIK G., TÜYSÜZ B., IŞIK E., Yılmaz A., ALANAY Y., ÇİFÇİ SUNAMAK E., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.191, ss.1814-1825, 2023 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Effectiveness of Canakinumab Treatment in Colchicine Resistant Familial Mediterranean Fever Cases

Yucel B. B., Aydog O., Nalçacıoğlu H., Yılmaz A.
FRONTIERS IN PEDIATRICS , cilt.9, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Novel MTTP gene mutation in a case of abetalipoproteinemia with central hypothyroidism

Ustkoyuncu P. S., Gokay S., Eren E., Dogan D., Yildiz G., Yilmaz A., et al.
JCRPE Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology , cilt.12, sa.4, ss.427-431, 2020 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

Vesicourethral Reflux-Induced Renal Failure in a Patient with ICF Syndrome Due to a Novel DNMT3B Mutation

Kutlug S., Ogur G., Yılmaz A., Thijssen P. E., Abur Ü., Yıldıran A.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.170, sa.12, ss.3253-3257, 2016 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Premature ovarian failure due to tetrasomy X in an adolescent girl

Kara C., Utyol A., Yılmaz A., Altundağ E., Ogur G.
EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.173, sa.12, ss.1627-1630, 2014 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Evaluation of The Renal Function in The Intrauterine Growth Restricted Rats and The Effect of Maternal Glucocorticoids

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.
The Journal of Pediatric Academy , cilt.3, sa.3, ss.54-59, 2022 (Hakemli Dergi) identifier

De Novo Mutation in ATP7A Gene with Severe Menkes Disease

SOYLU ÜSTKOYUNCU P., GÜVEN A. S., KİRAZ A., YILMAZ A., ELMAS BOZDEMİR Ş., GÖKAY S.
ERCIYES MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.2, ss.99-102, 2018 (Hakemli Dergi)

A Skeptical Approach to the Management of Persistent Oral Ulceration in a Child

Kartal İ., Dağdemir A., Elli M., Yıldız L., Yilmaz A.
CASE REPORTS IN PEDIATRICS , cilt.2018, 2018 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

A Retrospective Evaluation of the Patients with Congenital Heart Disease in Neonatal Intensive Care Unit

Erturk E. Y., Kucukoduk S., Baysal K., Ayyildiz P., Yilmaz A., Ogur G.
GUNCEL PEDIATRI-JOURNAL OF CURRENT PEDIATRICS , cilt.14, sa.2, ss.67-73, 2016 (ESCI) Creative Commons License identifier identifier

Immune manifestations in a patient with kabuki syndrome: Case report

Kiliç M., Güner Ş. N., Yılmaz A., Oǧur M. G., Duru F., Yıldıran A.
Turkiye Klinikleri Pediatri , cilt.21, sa.2, ss.130-132, 2012 (Scopus) identifier

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Sık Görülen Kromozomal Hastalıklar ve Mikrodelesyon/duplikasyon Sendromlarında Hasta İzlemi

YILMAZ A.
6 Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023

FGFR3 İlişkili Kondrodisplaziler

YILMAZ A.
6 Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 9 - 12 Kasım 2023

Kbg Sendromunun Türk Toplumundaki Klinik ve Moleküler Spektrumu: 19 Olgu

AVCI E., IŞIK E., Turkut Tan T., NUR B., YETER DOĞAN B., SANRI A., et al.
6. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 12 Kasım 2023

Yeni Nesil Dizileme Yöntemi Ile MODY Olgularımızın Değerlendirilmesi: Tek Merkez Klinik Deneyimi

ALTUNDAĞ E., AKIN L., YILMAZ A., AYDIN H. M.
5. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023

A RARE CAUSE OF THROMBOCYTOPENIA AND PROTEINURIA IN AN ADOLESCENT GIRL

NALÇACIOĞLU H., YILMAZ A., TEKCAN KARALI D., ÖNAL H. G., AYDOĞ Ö.
54th Annual Scientific Meeting of European Society for Paediatric Nephrology, Ljubljana, Slovenia, Slovenya, 23 Haziran 2022, cilt.37, ss.2954

Çoklu Konjenital Anomaliler ve Zihinsel Gelişimin Sendrom Tanısında Önemi

YILMAZ A.
56. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021

Mikrodizin analizinde kalite kontrolü, nomenklatör ve raporlama (örneklerle)

YILMAZ A.
Mikrodizin kursu, Türkiye, 18 Aralık 2021

Multidisipliner perinatoloji konseyinde değerlendirilen çocuk cerrahisini ilgilendiren hastaların analizi.

ÇELENK M., DEMİREL B. D., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AKIN M. A., ALTUNDAĞ E., et al.
38. Ulusal Çocuk Cerrahisi Kongresi., Antalya, Türkiye, 25 - 28 Kasım 2021

MCPH1 Geninde Mutasyon Saptanan Prematür Kondenzasyon Sendromlu İki Kardeş Olgu

KINA H. U., YILMAZ A., ÖZ TUNÇER G., ABUR Ü.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021

Kısa ekstremiteli iskelet displazileri

YILMAZ A.
5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi-İskelet Displazisi Kursu, Türkiye, 07 Ekim 2021

Kolşisin Dirençli Ailevi Akdeniz Ateşi Vakalarında Kanakinumab Tedavisinin Etkinliği

BOZKAYA YÜCEL B., AYDOĞ Ö., YILMAZ A., NALÇACIOĞLU H.
5. UlusalÇocuk Romatoloji Kongresi, Türkiye, 12 - 13 Aralık 2020

A case with novel missense c.425T>C mutation in RIPK4 gene: Bartsocas Papas Syndrome.

YILMAZ A., Karal F. İ., ABUR Ü., SEREN H. C.
ESHG 2020.2 Virtual Conferance, Avusturya, 6 - 09 Haziran 2020

İntrauterin Büyüme Oluşturulan Ratlarda Maternal Glukokortikoidlerin Böbrek Fonksiyonları Üzerine Olan Etkileri.

YILMAZ A., SOYLU ÜSTKOYUNCU P., DURSUN İ., GÜNDÜZ Z.
6. Erciyes Pediatri Akademisi Kış Kongresi, Kayseri, Türkiye, 27 - 29 Şubat 2020, ss.58-69

A newborn of fatal surfactant metabolism dysfunction with homozygous mutation in ABCA3 gene

ABUR Ü., İREN KARAL F., YILMAZ A., AKIN M. A.
V.Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Genetik Günleri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 20 - 22 Şubat 2020

Three Patients with Joubert Syndrome and KIF7 gene mutations: Genotype phenotypecorrelation

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., SANRI A., AKAR Ö. S., OĞUR M. G.
13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, cilt.22, ss.107

A case of neonatal Marfan Syndrome with FBN1 gene mutation.

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., ABUR Ü., AKAR Ö. S., YILMAZ A.
13th BALKAN CONGRESS OF HUMAN GENETICS, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2019, ss.213

CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.7400+1G>A mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka.

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

CPLANE1 (C5orf42) geninde c.3545delA ve c.74001GA mutasyonlu OFD TipVI kliniği olan ilk vaka

YILMAZ A., ABUR Ü., OĞUR M. G.
4. Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu

DOĞAN Ç., ABUR Ü., YILMAZ A., SANRI A., ALTUNDAĞ E., AKAR Ö. S., et al.
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkish patients with clinical findings of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.
50th European Human Genetics Conference, 27 Mayıs 2017

Williams Syndrome Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency: Is It Just a Coincidence?

OĞUR M. G., KARA C., YALÇIN H. Y., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9

A NEW GENE RESPONSIBLE FROM MOLAR TOOTH SIGN AND CLEFT PALATE: PYRUVATE DEHYDROGENASE PHOSPHATASE REGULATORY SUBUNIT (PDPR)

OĞUR M. G., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ATTIE BITACH T.
Erciyes Medical Journal, 11 Mayıs - 13 Aralık 2017, cilt.39

The impact of ERCC6 or ERCC8 genes in two turkısh patients with clinical finding of cockayne syndrome

SANRI A., MUTLU ALBAYRAK H., YALÇIN H. Y., CALMELS N., YILMAZ A., ABUR Ü., et al.
European Human Genetics Conference, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

Amplification of chromosome 21 in childhood all is associated with a poor outcome and is often without a TEL AML1 fusion report of 115 patients from northern Turkey

MUTLU ALBAYRAK H., OĞUR M. G., ÖZDEMİR S., ABUR Ü., AKAR Ö. S., ALTUNDAĞ E., et al.
European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, cilt.24

A New Face oF Inherited Recessive Cutis Laxa ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

OĞUR M. G., MALFAİT F., ABUR Ü., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., et al.
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERANCE, 21 - 24 Mayıs 2016

Clinical and Molecular Cytogenetic (FISH) Diagnosis of Williams-Beuren Syndrome: Results from 22 Children with WBS

AKAR Ö. S., OĞUR M. G., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., CEYHAN BİLGİCİ M. N., ABUR Ü., et al.
Medical Genetics and Clinical Applications (with International Participation), Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

Ağır büyüme geriliği gösteren nadir bir 12Q14 mikrodelesyon sendromu olgusu ve dengeli translokasyon birlikteliği

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., ABUR Ü., YALÇIN H. Y., KARA C., OĞUR M. G.
III. NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU 10-12 MART İSTANBUL, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016

A new Face Of İnherited Recessive Cutis Laxa:ATP6V0A2 gene mutations associated with metabolic defects

ABUR Ü., OĞUR M. G., YILMAZ A., MUTLU ALBAYRAK H., ALTUNDAĞ E., AYGÜN H. C.
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016

EKZOM DİZİLEME İLE IFT80 GENİNDE HOMOZİGOTDELESYON SAPTANAN YENİ BİR POLİDAKTİLİ MOLAR DİŞ SENDROMU

OĞUR M. G., ÇAĞLAYAN A., BİLGUVAR K., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., et al.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

OMÜ Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim DalındaTakip Edilen Mukopolisakkaridozlu HastalarınDeğerlendirilmesi

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Array CGH de 2q37 Mikrodelesyon Saptanan AlbrightHerediter Osteodistrofisi AHO Benzeri Sendrom

MUTLU ALBAYRAK H., YILMAZ A., ABUR Ü., ALTUNDAĞ E., SANRI A., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Rubinstein Taybi Kliniğini Yansıtan 17q21 31Mikroduplikasyon Mikrodelesyon Olgusu

YILMAZ A., UZUN M., ABUR Ü., OĞUR M. G.
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

Mikrodelesyonlar Tek Gen Hastalıklarına Yol Açabilir mi? Kistik Fibrozis Tanısı Olan array CGH de 7q31.2 Mikrodelesyon Saptanan Erkek Hasta

OĞUR M. G., yılmaz A., KARADAĞ ALPASLAN M., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇALTEPE G.
11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 24-27 Eylül 2014 İstanbul., Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014

Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.

ABUR Ü., yılmaz A., AKAR Ö. S., TOSUN M., KARADAĞ ALPASLAN M., sezer ö., et al.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ARNDT R., GÖLNİTZ U., SABRİNA E., ARITÜRK N., et al.
Homozigot ve Heterozigot GLA c.508G>A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi, Türkiye, 30 Eylül - 03 Ekim 2013

APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU

AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

MİKRODELESYONLAR TEK GEN HASTALIKLARINA YOL AÇABİLİR Mİ KİSTİK FİBROZİS TANISI OLAN ARRAY CGH DE 7q31 2 MİKRODELESYON SAPTANAN ERKEK HASTA

OĞUR M. G., YILMAZ A., KARADAĞ ALPASLAN M., AYMELEK H. S., ABUR Ü., ÇALTEPE G.
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 Eylül 2014 - 27 Eylül 2013

Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu

AYMELEK H. S., YILMAZ A., ÖZYÜREK H. E., AKAR Ö. S., FIŞGIN T., ABUR Ü., et al.
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU

ALTUNDAĞ E., YILMAZ A., LISSENS W., AYDIN Ö. F., ABUR Ü., AKAR Ö. S., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ALTUNDAĞ E., ABUR Ü., AYMELEK H. S., KÜÇÜKÖDÜK Ş., et al.
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013

X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi

YILMAZ A., ABUR Ü., AKAR Ö. S., AYMELEK H. S., AYDIN H. M., KARA C., et al.
10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Hemizigot GLA c.508G A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi

AKAR Ö. S., YILMAZ A., ROLFS A., GÖLNİTZ U., ARITÜRK N., ALTUNDAĞ E., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, nursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012

Kitap & Kitap Bölümleri

KLİNEFELTER SENDROMU VE CİNSİYET KROMOZOM BOZUKLUKLARI

YILMAZ A.
Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.17-22, 2021

Cilt Yakınmaları

YILMAZ A., ÖZCAN A., KARTAL İ., KAVAZ E., NALÇACIOĞLU H., ÇELİK T.
Pediatrik Acil Tıp. Başlıca Yakınmaları ve Ayırıcı Tanı, Rebecca Jeanmonod, Mustafa Ali Akın, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.273-276, 2020

Metilen Tetra Hidro Folat Redüktaz Polimorfizmlerin Genetik Önemi

YILMAZ A.
Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları - Özel Konular , Işıl ÖZER, Editör, Türkiye Klinikleri, Ankara, ss.1-4, 2020

Metrikler

Yayın

57

Atıf (WoS)

15

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

14

H-İndeks (Scopus)

3

Açık Erişim

4