SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Bulmacanın eksik parçası: CECR1 mutasyonu
Romatolojide Hedef 2021 Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 27 Ekim 2021
A rare cause of recurrent juvenile parotitis:NOD2Mutation (c.2798+158C> T)
19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020
Recurrent parotitis and immunodeficieny in childhood.
19th biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, İngiltere, 14 Ekim 2020
Likit Biyopsi Yöntemiyle Hedefe Yönelik Tedavi Alan 2 Olgu Sunumu
2. Genetikte Güncel Tedaviler Sempozyumu, Türkiye, 5 - 06 Ekim 2019
Nadir Görülen Hajdu-Cheney Sendromlu Bir Olgu Sunumu
4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019
GENEOTYPE PHENOTYPE CORRELATION IN A VERY RARE CASE WITH DE NOVO INTERSTITIAL 12Q15Q22 DELETION
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
A CASE REPORT WITH AN UNUSUAL DERIVATION BETWEEN THE CHROMOSOMES 9. AND 20.
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
XYY Sendromu Olan 5 İnfertil Hastanın Klinik ve Endokrin Değerlendirmesi
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
IKBKB GENİNDE HOMOZİGOT MUTASYONU OLAN AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİKLİ (SCID) BİR VAKA
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
Multiple Fetal Anomalileri Olan Prenatal Tanılı Mozaik Bir i(20)(q10) Olgusu
Uluslararası Katılımlı 13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018
Nadir Bir Olgu: Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Subtelomerik FISH ile Tanı Alan ve Array-CGH ile Tanımlanan, Alışılmadık Şekilde Yapılanmış Bir 8q24.3 Duplikasyonu: 46,XY,der(15)t(8 15)(q24.3 p11) dn
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Array-CGH’in invdupdel(8p) Kromozom Yapılanmasında ‘Klinik Tanıma’ Katkısı: invdupdel(8p)’li İki Çocuk Hasta Sunumu
3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017
Aromataz Eksikliği Olan ve CYP19A1 Geninde Yeni Bir Mutasyon Saptanan Erkek Bir Olgu
2.ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU23-25 ŞUBAT İZMİR, 23 - 25 Şubat 2017
Miyeloproliferatif Hastalıklar ve Alt Gruplarında JAK2 V617F Mutasyonunun Dağılımı Klinik ve Hematolojik Korelasyon
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi / 5 - 9 Ekim 2016 / ÇEŞME, İZMİR, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
Array CGH de SLC6A3 bölgesini içeren 5p15.33 delesyonu saptanan infantil parkinsonizm olgusu
3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016
Akut Lösemi de MLL Gen Düzensizlikleri ve 11. Kromozom İlişkili Translokasyonların Prognostik Etkisi
2. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016
Unusual Extremely Rare Abnormal Numerical Chromosomal Constutions Report Of 6 Fetuses
Uluslararası Katkılı ’xxGevher Nesibe Tıp Günleri 2016’xx Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi 11-13 ŞUBAT KAYSERİ, Kayseri, Türkiye, 11 - 13 Şubat 2016
Erkek İnfertilitesinde Kromozom Anomalileri ve Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
QF PCR IN SIK GÖRÜLEN KROMOZOMALANÖPLOİDİLERİN HIZLI TANISINDAKİETKİNLİĞİNİN VALİDASYONU
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu / 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Kistik higroma kromozomal analiz sonuçları konjenital malformasyon anne yaşı ilişkileri ve fetal prognoz
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
SRY VE AZF GENLERİ VE X İNAKTİVASYONUNUN XX MALE KLİNİĞİNDEKİ ROLÜ
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
QF-PCR ‘ın Sık Görülen Kromozomal Anöploidilerin Hızlı Tanısındaki Etkinliğinin Validasyonu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu 22-24 Ekim 2015, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Prenatal Dönemde Saptanan 22q11 Duplikasyonu: Farklı Mekanizmalarla dup22q11 Oluşan İki Fetüs Sunumu
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Erkek infertilitesinde Kromozom Anomamalileri Y Mikrodelesyonu ve Azospermi İlişkisi
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
15 QF PCR IN SIK GÖRÜLEN KROMOZOMALANÖPLOİDİLERİN HIZLI TANISINDAKİETKİNLİĞİNİN VALİDASYONU
2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015
Ender Görülen Kromozomal “Çift Trizomi” Assosiasyonları.
I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013 İzmir., Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
NADİR GÖRÜLEN Y KROMOZOM YAPISAL ANOMALİSİ
11.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2013
Aplastk Anemi Ön Tanılı Hastalarda Mitomisin-C Testi ve Klinik Hematolojik Korelasyonu
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempoyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
FAP ÖYKÜSÜ OLAN BİR OLGU VE APC GEN MUTASYONU GENOTİP FENOTİP İLİŞKİSİ
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
FAP Öyküsü Olan Bir Olgu ve APC Gen Mutasyonu: Genotip-Fenotip İlişkisi
1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
APLASTİK ANEMİ ÖN TANILI ASTALARDA MİTOMİSİN C TESTİ VE KLİNİK VE HEMATOLOJİK KORELASYONU
I.ULUSAL ÇOCUK GENETİK SEMPOZYUMU 26-27 EYLÜL 2013 İZMİR, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013
HEXB GENİNDE YENİ BİR MUTASYON TANIMLANAN SANDHOFF HASTALIĞI OLAN BİR OLGU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
SMİTH MAGENİS SENDROMLU ÜÇ OLGU SUNUMU
2.NÖROMETABOLİK DİSMORFOLOJİ SEMPOZYUMU, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
Smith-Magenis Sendromlu Üç Olgu Sunumu
2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 8 - 09 Mart 2013
X Kromozom Anomalisi Tespit Edilen 44 Vakanın Sitogenetik Klinik İlişkisi
10.ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
Hemizigot GLA c.508G A Gen Mutasyonu (FABRY Hastalığı) Saptanan Aynı Aileden 14 Bireyin Klinik Değişkenliğinin Değerlendirilmesi
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, nursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
KLL Tanılı Hastaların Moleküler Sitogenetik (FISH) Analiz Sonuçları ve Prognoza Olan Etkisi: Tek Merkezden 85 Hastanın Verileri
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
Kitap & Kitap Bölümleri
Nörogenetik Hastalıklarda Genetik Testlerin Kullanımı: Algoritmik Yaklaşım
PEDİATRİK NÖROLOJİ ALGORİTMALAR VE İLAÇ REHBERİ, Kumandaş Sefer, Canpolat Mehmet, Editör, Akademisyen Yayınevi, Ankara, ss.107-114, 2022
PRİMER HİPERPARATİROİDİZM VE GENETİK
PARATİROİD HASTALIKLARI, POLAT CAFER, Editör, ANKARA NOBEL TIP KİTABEVLERİ, Ankara, ss.77-86, 2019