Akademik Veri Yönetim Sistemi
5. Uluslararası İstanbul Modern Bilimsel Araştırmalar Kongresi, İstanbul, Türkiye, 9 - 11 Temmuz 2023
Skolyoz, omurganın üç boyutlu bir rotasyonel bozukluğudur. Nedenleri çok net bilinmemekle
birlikte genetik geçiş göterdiği yapılan çalışmalarla öne sürülmüştür. Skolyoz ilerleyici şekil
bozukluklarına ve ciddi komplikasyonlara neden olabilir, bu nedenle erken teşhis çok
önemlidir. Skolyozun etiyolojik nedenleri değişkenlik gösterse de genel olarak doğuştan,
nöromüsküler, sendromik ve idiyopatik olarak sınıflandırılır. Bu tipler arasında idiyopatik
skolyoz ve adölesan idiyopatik skolyoz en sık görülen alt gruplardır. Multifaktöriyel bir hastalık
olmasına rağmen genetik ve epigenetik faktörlerin patogenezde önemli rolleri vardır. Erken
embriyonal gelişimsel anormallikler de farklı yapısal bozukluklara neden olabilir ve bazı
genlerdeki kusurlar bunlara neden olabilir. Yapılan çalışmalarda skolyozla ilişkili bazı aday
genler tespit edilmiştir, bunlar; Fibrillin1 (FBN1), Fibrillin 2 (FBN2), Collagen tip
1A2(COL1A2), G protein-coupled receptor 126 (GRP126), Paired Box-1 (PAX1), Ladybird
Homeobox-1 (LBX1), Basonuclein-2 (BNC2), SRY-box transcription factor 9 (SOX9),
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 (KCNJ2), interlökin 17 receptor
(IL-17), Zic Family Member 2 (ZIC2), Family With Sequence Similarity 101, Member A
(FAM101A), Cartilage Oligomeric Matrix Protein (COMP), Paired-like homeodomain 1
(PITX1), transforming growth factor beta 1(TBGFB1 DOT1 like histone lysine
methyltransferase (DOT1L). Bunlara ek olarak CHD7 geni de skolyoz gelişiminde rol
almaktadır. CHD7 Geninin protein ürünü, bir sarmal DNA bağlama alanıdır. CHD7 geni 8q12.2
kromozomunda yer alır ve 42 ekzona sahiptir. Literatürde CHD7 gen varyantlarının skolyoz ile
ilişkili olduğu bildirilmiştir. Bu meta-analizde, farklı populasyonlardaki tüm raporları
değerlendirdik ve bildirdik. Yapılan genetik ve epigenetik çalışmaların sonuçları skolyoz
gelişiminde etkili olan genlerin aydınlatılmasında ve sonrasında erken tanı ve tedavide biyo
belirteç olarak kullanılması açısından oldukça önem arz etmektedir. Bu çalışmada da CHD7
geninin skolyoz gelişimindeki etkisi bir metanaliz çalışmasıyla sunulmaya çalışılmıştır.