Birçok kombine primer immün yetmezlik ve fagositer bozukluk için hematopoetik kök hücre nakli küratif bir tedavidir. Bu çalışmada, primer immün yetmezlik tanısı alan ve hematopoetik kök hücre nakli yapılan hastaları retrospektif olarak inceledik. Yirmi iki hasta belirlendi. Hastaların hematopoetik kök hücre nakli sırasındaki ortanca yaşları 6 ay (minimum-maksimum: 1 ay-10 yaş) idi. Hastaların tanıları ağır kombine immün yetmezlik (n=11), Cheidak Higashi sendromu (n=2), lökosit adezyon defekti (n=2), MHC sınıf-2 eksikliği (n=2), kronik granülomatoz hastalık (n=2), hemofagositik lenfohistiyositoz (n=1), Wiskott-Aldrich sendromu (n=1) ve Omenn's sendromu (n=1) idi. Yedi hastaya tam insan lökosit antijen uyumlu, 12 hastaya yarı uyumlu ve 2 hastaya insan lökosit antijen uyumsuz vericiden hematopoetik kök hücre nakli yapıldı. Beş hasta da graft başarısız oldu. On dört hasta hayatta kaldı ve ortalama sağkalım %67 idi. Bu hastalık için yenidoğan taramaları yapılması ile hematopoetik kök hücre transplantasyonları zamanında yapılabilir
Hematopoietic stem cell transplantation is a promising curativetherapy for many combined primary immunodeficiencies andphagocytic disorders. We retrospectively reviewed pediatric cases ofpatients diagnosed with primary immunodeficiencies and scheduledfor hematopoietic stem cell transplantation. We identified 22 patients(median age, 6 months; age range, 1 month to 10 years) with variousdiagnoses who received hematopoietic stem cell transplantation. Thepatient diagnoses included severe combined immunodeficiency (n=11),Chediak-Higashi syndrome (n=2), leukocyte adhesion deficiency (n=2),MHC class 2 deficiency (n=2), chronic granulomatous syndrome (n=2),hemophagocytic lymphohistiocytosis (n=1), Wiskott-Aldrich syndrome(n=1), and Omenn syndrome (n=1). Of the 22 patients, 7 receivedhuman leukocyte antigen-matched related hematopoietic stem celltransplantation, 12 received haploidentical hematopoietic stem celltransplantation, and 2 received matched unrelated hematopoieticstem cell transplantation. The results showed that 5 patients had graftfailure. Fourteen patients survived, yielding an overall survival rateof 67%. Screening newborn infants for primary immunodeficiencydiseases may result in timely administration of hematopoietic stemcell transplantation.
