Whole exome sequencing identifies a novel mutation in ADCY5 in a patient with developmental delay and dystonia

ÇAVDARLI B., ESEN N., TOPÇU V., AKSOY A., DANIŞ A., ANLAR F. B.

51st European Society of Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 Haziran 2018

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Doi Numarası: 10.1038/s41431-019-0404-7
  • Basıldığı Şehir: Milan
  • Basıldığı Ülke: İtalya
  • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Hayır