Tip 1 von Willebrand Hastalığı

Creative Commons License

Albayrak C.

von Willebrand Hastalığı TANI VE TEDAVİ KILAVUZU, Canan Albayrak, Editör, Galenos, İstanbul, ss.37-47, 2023

  • Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
  • Basım Tarihi: 2023
  • Yayınevi: Galenos
  • Basıldığı Şehir: İstanbul
  • Sayfa Sayıları: ss.37-47
  • Editörler: Canan Albayrak, Editör
  • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Tip 1 von Willebrand Hastalığı Tip 1 von Willebrand hastalığı; kantitatif VWF eksikliğidir, en sık görülen tip olarak olguların yaklaşık %80’ini ve semptomatik hastaların %75’ini oluşturur. Tip 1 VWH değişken penetranslı otozomal dominant olarak kalıtılır ve klinik olarak hafif kanamalardan, tekrarlayıcı kanama ataklarına kadar farklı klinik gösterebilir. Genellikle şiddeti VWF eksikliğinin düzeyi ile ilişkili olan mukokutanöz kanama semptomları gösterir. Klinik Bulgular Tip 1 VWH olanlarda sıklıkla burun kanaması, deri kanamaları, küçük yaralanmalarda kanamalar, ağız içi kanamalar, gastrointestinal sistem kanamaları, ameliyat sonrası kanamalar, menoraji, doğum sonrası kanamalar, nadiren hematomlar ve hemartrozlar görülebilmektedir. Tanı alan kadınların %80’inden fazlasında menoraji şikayeti, %20’den fazlasında bu nedenle histerektomi öyküsü alınabilir. Tüm menoraji şikayeti olan kadınların %5-20’sine VWH tanısı konmaktadır. PierceWilliams ve ark.'nın [10] çalışmasında, Tip 1 VWH olan kadınların doğum sonrası kanamaları değerlendirildiğinde; ilk 24 saat içinde olan primer doğum sonrası kanama sıklığı %2,8 olup normal popülasyonla (%3) benzer iken, sekonder doğum sonrası kanama olarak değerlendirilen 24 saat-12 hafta arasındaki kanama sıklığının normal popülasyondan (%1) belirgin olarak fazla olduğu (%15) gösterilmiştir. Kanama bulguları olan, VWH’den şüphe edilen olguya ilk olarak yaşına uygun kanama skoru yapılması önerilir. Bu skorlar farklı sistemleri içeren ayrıntılı kanama öyküsü alınmasını sağlar ve yüksek puan alanların ayrıntılı araştırılması gereklidir. Daha ayrıntılı bilgi için “Kanama Skorları ve Klinik Kullanımı” bölümüne bakınız. Bu skorlar gereksiz laboratuvar testleri için harcanacak zaman ve para kaybını önlemek için yararlıdır. Rodeghiero ve ark.'nın [13] çalışmasında, tip 1 VWH’de kanama öyküsünde en az üç kanama semptomu olması veya kanama skorunun erkeklerde en az 3, kadınlarda 5 olması çok spesifik (%99), ancak daha az duyarlı (%69) bulunmuştur.