Giriş: Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kütanöz ve konjunktival telenjiektazi, immünyetmezlik ve artmış malignite riski ile karakterize nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren, nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu çalışma ile iki merkezde ataksi telenjiektazi tanısı konulan çocukların demografik, nörolojik, dermatolojik ve immünolojik özellikleri incelendi.Gereç ve Yöntem: İnönü Üniversitesi ve Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakülteleri Çocuk Allerji ve İmmünoloji Kliniklerinde, 2006 ile 2013 yılları arasında ataksi-telenjiektazi tanısı konulan çocukların dosyaları geriye dönük olarak değerlendirildi. Bulgular: Ataksi telenjiektazi tanısı konulan 25 hasta belirlendi. Hastaların ortalama yaşı 10.08 ± 4.14 (ölenler dahil) olup, 16 (%64)'sı erkekti. Ortalama takip süresi 5.32 ± 3.84 yıldı. Hastaların ortanca tanı yaşı 4 (en küçük: 1.5, en büyük: 12) idi ve ataksi aileler tarafından ilk fark edilen klinik bulguydu. Hastaların tamamında nörolojik ve dermatolojik tutulum varken, immünolojik tutulum %85'inde mevcuttu. Hastalarda en sık görülen nörolojik bulgu ataksi olup, bunu sırasıyla dismetri (%96), disartri (%92), bradikinezi (%80) ve oküler apraksi (%60) izliyordu. Hastaların hepsinde telenjiektazi mevcuttu ve en sık konjunktivaya lokalize olmuştu. Pigmentasyon anomalisi 17 (%68) hastada, molluskum kontagiosum 2 (%8) hastada ve verrü 1 (%4) hastada mevcuttu. Hastalarda en sık görülen immünolojik bozukluk IgA eksikliği (%80) olup bunu IgG eksikliği (%60) ve lenfopeni (%12) izliyordu. Hastaların %96'sında büyüme geriliği varken, %56'sının baş çevresi -1 SD'nin altındaydı. İzlemde 5 (%20) hasta tekrarlayan otit, 18 (%72) hasta tekrarlayan akciğer infeksiyonu geçirdi. Yedi (%28) hastada bronşektazi ve bir hastada hemofagositik sendrom gelişti. İzlemde yedi hasta ölmüştü (üçü non-Hodgkin lenfoma, ikisi akciğer infeksiyonu, biri akut lenfoblastik lösemi ve biri hemofagositik sendrom nedeniyle). Sonuç: Ataksi ve telenjiektazi hastalığın en sık görülen bulguları olup, bunu büyüme geriliği, immünolojik bulgular ve pigmentasyon anormallikleri izlemekteydi. Bu nedenle, ataksiye telenjiektazi ve pigmentasyon anomalileri gibi deri bulguları ile büyüme geriliği eşlik ediyorsa tanıda ataksi-telenjiektazi hastalığı düşünülmelidir.
Objective: Ataxia-telangiectasia is rare, an autosomalrecessive, neurodegenerative disorder characterized byprogressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjunctivaltelangiectasia, immunodeficiency, and increasedrisk of malignancy. In this study, we aim to determinatedemographics, neurological, dermatological andimmunological manifestation of children diagnosedwith ataxia-telangiectasia in our clinics.Materials and Methods: We did a retrospectivemedical chart review of pediatric allergy and immunologydatabase for children diagnosed with ataxiatelangiectasiain Inonu and Ondokuz Mayis UniversityFaculty of Medicine between 2006 and 2013.Results: Ataxia-telangiectasia was diagnosed in 25patients. The mean age was 10.08 ± 4.14 (died childrenwere included) and 16 (64%) of the patients weremale. The mean follow up period was 5.32 ± 3.84 years.Ataxia was the first sign of disease which was noticedby the parents and median diagnosis age was 4 yearsold (min: 1.5, max: 12). Neurological and dermatologicalmanifestations were seen in all patients. Also immunologicalmanifestations were seen in 85% of allpatients. The most frequent neurologic sign was ataxia and present in all patients, followed by dysmetria(96%), dysarthria (92%), bradykinesia (80%) and ocularapraxy (60%), respectively. Telangiectasia was presentin all patients and the most frequent localization wasconjunctiva. Pigmentary anomalies were present in 17(68%) patients, molluscum contagiosum in 2 (8%) patientsand verruca in 1 (4%) patient. The most frequentform of immunologic deficiency was IgA deficiency(80%) which was followed by Ig G deficiency (60%)and lymphopenia (12%). Growth failure was presentin 96% of patients and head circumference was under-1 SD in 56% of patients. In follow up, 5 (20%) patientshad experienced recurrent otitis media, 18 (%72) patientshad experienced recurrent pulmonary infection.Bronchiectasis was developed in 7 (28%) patients andhemophagocytic sendrome was developed in one patient.Seven patients died (three due to non-Hodgkinlymphoma, two due to pulmonary infection, one dueto hemophagocytic sendrome and one due to acutelymphoblastic leukemia).Conclusion: Ataxia and telenjiectasia were the mostfrequent signs of the disease and followed by immunologicaland pigmentary anomalies. Therefore, ataxiatelenjiectasia should be consider in diagnosis if the patientswho have dermatological signs such as telangiectasiaand pigmentary anomalies and growth failurewith ataxia.
